Recenti studi (gennaio 2020) hanno definito l’UGDH come un attore chiave per la produzione di componenti essenziali per lo sviluppo del cervello umano, per cui una mutazione del fattore UGDH è causa frequente di encefalopatia epilettica.

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Le ENCELOFALOPATIE EPILETTICHE sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di disturbi devastanti caratterizzati da gravi crisi epilettiche, accompagnate da ritardo o regressione dello sviluppo.

 

Le mutazioni in questi geni portano a diversi difetti fisiopatologici, come ad esempio:

• compromissione sinaptica;

• anomalie metaboliche;

• disabilità intellettiva;

• convulsioni;

• neuropatia;

• etc.